厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書(page 10/94)[厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]
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概要:
一,関根孝司,青木継稔:服薬コンプライアンス不良により肝不全を呈したWilson病の1例.第14回ウイルソン病研究会,東京,2010.510)清水教一,井上美沙子,小川絢子,青木継稔:全国調査からみた神経型・肝神経型Wilson病の臨....
一,関根孝司,青木継稔:服薬コンプライアンス不良により肝不全を呈したWilson病の1例.第14回ウイルソン病研究会,東京,2010.510)清水教一,井上美沙子,小川絢子,青木継稔:全国調査からみた神経型・肝神経型Wilson病の臨床的特徴に関する検討.第52回日本小児神経学会総会,福岡,2010.511)平井香,中村浩章,小田優子,水口浩一,清水教一,青木継稔,関根孝司:神経症状が重度であった,ウイルソン病2症例の画像所見と臨床経過の検討.第52回日本小児神経学会総会,福岡,2010.512)清水教一,黒岩玲,中村孝裕,逸見仁道,青木継稔:Wilson病非定型例に対する遺伝子診断の有用性に関する検討.第21回日本微量元素学会,京都,2010.713)清水教一,井上美沙子,小川絢子,青木継稔:生涯治療が必要な慢性疾患患者における服薬コンプライアンスに関する検討,ウイルソン病友の会会員への調査成績.第57回日本小児保健学会,新潟,2010.914)井上美沙子,小川絢子,清水教一,関根孝司,青木継稔:亜鉛薬による治療が奏効したWilson病の3例.第37回日本小児栄養消化器肝臓学会,高松,2010. 1015)井上美沙子,小川絢子,清水教一,関根孝司,菅原由美,栗山進一,青木継稔:Wilson病における予後関連因子に関する検討.第52回日本先天代謝異常学会,大阪,2010. 1016)榎本啓典、岸谷康弘、石川亜貴、古谷憲孝、升野光雄、黒澤健司LIS1を含まない17p13.3領域の端部欠失を認め低身長・軽度発達遅滞・Miller-Dieker症候群様の顔貌を呈する1女児例第33回日本小児遺伝学会2010.4.22盛岡17)石川亜貴、岸谷康弘、榎本啓典、古谷憲孝、黒澤健司、吉橋博史、石切山敏サブテロメアFISH解析にて診断に至った19番染色体短腕部分トリソミーの1例第33回日本小児遺伝学会2010.4.22盛岡18)吉橋博史、林深、黒澤健司、稲澤譲治欠失型Greig cephalopolysyndactyly症候群の1例第33回日本小児遺伝学会2010.4.22盛岡19)小崎里華、黒澤健司、岡本伸彦、水野誠司、小崎健次郎、峰岸真千子Rubinstein-Taybi症候群患者・家族からのニーズ第33回日本小児遺伝学会2010.4.22盛岡20)榎本啓典、石川亜貴、古谷憲孝、黒澤健司全サブテロメアFISHによる診断未定症例のスクリーニング第113回日本小児科学会2010.23-25.盛岡21)石川亜貴、榎本啓典、古谷憲孝、朝倉由美、室谷浩二、安達昌功、黒澤健司、小崎健次郎CHARGE症候群24例の臨床的検討第113回日本小児科学会2010.23-25.盛岡22)黒澤健司、黒木良和先天異常モニタリング調査(KAMP)からみた多胎発生頻度の推移第113回日本小児科学会2010.23-25.盛岡8