厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書(page 11/94)[厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]
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概要:
23)井上健、小坂仁、黒澤健司、高梨潤一、山本俊至、岩城明子先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究第52回日本小児神経学会2010.5.20-22.福岡24)石川亜貴、黒澤健司、山下純正MECP2、L1CAMを含むXq28領....
23)井上健、小坂仁、黒澤健司、高梨潤一、山本俊至、岩城明子先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究第52回日本小児神経学会2010.5.20-22.福岡24)石川亜貴、黒澤健司、山下純正MECP2、L1CAMを含むXq28領域の重複を認めた重度精神遅滞の男児例第52回日本小児神経学会2010.5.20-22.福岡25)関澤浩一、加藤誠久、石井健介、黒澤健司、田辺秀之、岸邦和染色体構造異常を中心としたヒト核型分析学習ソフトウェアの開発第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市26) Bamshad MJ, Kurosawa K(31名中18番目), Shendure J. Discovery of agene for kabuki syndrome by exomesequencing and genotype-phenotyperelationship in 110 cases.第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市27)黒澤健司Cytogenetic Arrayが遺伝医療にもたらすもの第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市28)宮武聡子、山下純正、黒澤健司、三宅紀子、松本直通?性遺伝性白質脳症の1家系の疾患責任遺伝子解析第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市29)富田博秋、小野千晶、愈志前、田邊陽一郎、福與なおみ、西村章、黒滝直弘、黒澤健司、岡本伸彦、松本直通ソトス症候群罹患者リンパ芽球のマイクロアレイ解析―NSD1の下流で発現調節を受ける遺伝子群の探索―第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市30)井上健、岩城明子、小坂仁、黒澤健司、高梨潤一、出口貴美子、山本俊至先天性大脳白質形成不全症:難治性疾患克服研究による希少性疾患の統合的研究の推進第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市31)小松崎匠子、青木洋子、新堀哲也、岡本伸彦、大橋博文、水野誠司、渡辺順子、近藤郁子、黒澤健司、川目裕、今泉益栄、力石健、土屋滋、呉繁夫、松原洋一Noonan症候群類縁疾患および血液腫瘍細胞におけるSHOC2遺伝子変異解析第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市32)福與なおみ、岡本伸彦、黒澤健司、松本直通、荻野谷和裕、植松貢、土屋滋、富田博秋本邦におけるソトス症候群の診断の実態調査第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市33)富永牧子、鮫島希代子、榎本啓典、石川亜貴、古谷憲孝、和田敬仁、京田学是、小坂仁、黒澤健司14番染色体長腕近位部におけるdosage sensitivegenesの推定第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市34)榎本啓典、富永牧子、石川亜貴、古谷憲孝、安達昌功、水野誠司、山内泰子、升野光雄、近藤達郎、黒澤健司young-Simpson症候群の長期的な臨床像―新生児期から青年期にかけて―第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市9