厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書

厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書（page 12/94）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]

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35)石川亜貴、富永牧子、榎本啓典、古谷憲孝、黒澤健司Sotos症候群43例の臨床的検討第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市36)和田敬仁新保裕子、三谷忠宏、小坂仁、黒澤健司、岡本伸彦ATR-X症候群の診断基....

35)石川亜貴、富永牧子、榎本啓典、古谷憲孝、黒澤健司Sotos症候群43例の臨床的検討第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市36)和田敬仁新保裕子、三谷忠宏、小坂仁、黒澤健司、岡本伸彦ATR-X症候群の診断基準の作成第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市37)山田裕一、山田憲一郎、水野誠司、古谷憲孝、松尾真理、平木洋子、黒澤健司、斎藤加代子、若松昭延Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHX1B遺伝子変異第55回日本人類遺伝学会2010.10.27-30.さいたま市38)関澤浩一、加藤誠久、石井健介、黒澤健司、田辺秀之、岸邦和染色体検査のためのヒト核型分析学習ソフトウェアの開発第5回日本臨床検査学教育学会39) Wada T, Shimbo H, Mitani T, OsakaH, Kurosawa K, Okamoto N. Clinicaland Molecular genetic study of ATR-Xsyndrome Patients in JAPAN andproposal of clinical diagnostic criteriaof ATR-X syndrome. 60th AmericanSociety of Human Genetics2010.11.2-6. Washington DC. USA.40) Enomoto K, Furuya N, Adachi M,Mizuno S, Yamanouchi Y, Masuno M,Kondoh T, Kurosawa K. Follow-up andManagement of Young-SimpsonSyndrome. 60th American Society ofHuman Genetics 2010.11.2-6.Washington DC. USA.41) Abe Y, Aoki Y, T. Niihori T, Ohashi H,Kurosawa K, Okamoto N, Kawame H,Mizuno S, Ogata T, Kuriyama S, KureS, Matsubara Y. Prevalence andclinical features of Costello syndromeand cardiofacio-cutaneous syndromein Japan. 60th American Society ofHuman Genetics 2010.11.2-6.Washington DC. USA.42)Kurosawa K, Enomoto K, Furuya N,Masuno M, Kuroki K. Trends of theincidence of twin births in Japan. 60thAmerican Society of Human Genetics2010.11.2-6. Washington DC. USA.43) Komatsuzaki S, Aoki Y, Niihori T,Okamoto N, Hennekam RCM,Hopman S, Ohashi H, Mizuno S,Watanabe Y, Kamasaki H, Kondo I,Moriyama N, Kurosawa K, Kawame H,Imaizumi M, Rikiishi T, Tsuchiya S,Kure S, Matsubara Y. SHOC2mutation analysis in Noonan-likesyndrome and hematologicmalignancies. 60th American Societyof Human Genetics 2010.11.2-6.Washington DC. USA.44) Miyatake S, Miyake N, Yamashita S,Kurosawa K, Matsumoto N. Anovelhomozygous intronic DARS2mutationin a family with congenitalleukoencephalopathy. 60th AmericanSociety of Human Genetics2010.11.2-6. Washington DC. USA.45) Yamada Y, Yamada K, Mizuno S,Furuya N, Matsuo M, Urano M,Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K,Wakamatsu N. Novel mutations of10