厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書（page 14/94）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]

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なし平成22年度厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究分担報告書研究課題:「Menkes病・occipital horn症候群の実....

なし平成22年度厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究分担報告書研究課題:「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査」分担研究者小川英伸(帝京大学小児科・講師)藤澤千恵(帝京大学小児科・Research Fellow)研究報告研究要旨今回我々は全国の小児神経専門医、国公立病院施設、大学病院、重症心身障害者施設にMenkes病・occipital horn症候群の実態調査を行うための1次アンケートを送付、回収した。アンケート調査の結果、患者が確定できた数はMenkes病62名、occipital horn症候群7名であった。患者情報を提供できるとの回答を得られた主治医に対して2次調査アンケートを送付した。2次調査結果については現在集計を進行中である。A.研究目的Menkes病患児の殆どは神経障害発症後の生後3か月以降に診断される。しかし神経障害発症後では現在の治療方法であるヒスチジン銅皮下注射では効果がなく、神経障害は進行する。ヒスチジン銅の早期治療開始で神経障害の軽減が可能である。早期診断基準を作成し、早期診断、治療を行うことは患者にとって最重要事項である。Menkes病の軽症型であるOccipital horn症候群はが、発症頻度は不明で、治療法もない。本研究の目的は両疾患の発症頻度、臨床症状等を実態調査で解明することである。また、神経症状発症前の患児の特徴を明らかにし、早期診断基準を作成する。B.研究方法2010年8月26日に厚生労働省難治性疾患克服事業として「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法の確立」が採択されたことから実態調査の一環として一次アンケートを作成、送付を行った。一次調査送付先は小児神経専門医1,678人、公立病院及び大学病院1,209施設、重症心身障害児施設244施設(重症心身障害者施設:公立・法人立日本重症児福祉協会加盟施設及び国立重症心身障害協議会加盟施設)、Menkes病患者主治医30名(計3,161)に送付した。一次アンケート質問1.過去10年間でMenkes病もしくはoccipital horn症候群の患者を診療したことがありますか。という質問で、あると答え12