厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書（page 15/94）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
た主治医のみに質問2以降の記入回答を依頼した。質問1.の患者ある・なしに係らず返却を依頼した。調査用紙が重複した場合についても返却を依頼した。一次アンケート調査で患者情報の提供が可能であると回答した主治....

た主治医のみに質問2以降の記入回答を依頼した。質問1.の患者ある・なしに係らず返却を依頼した。調査用紙が重複した場合についても返却を依頼した。一次アンケート調査で患者情報の提供が可能であると回答した主治医に対して二次調査アンケートの送付を行った。二次調査アンケートの回収、集計を行った。C.研究結果一次アンケート調査回収率は小児神経認定医54.8%(1,708人中936通で)、病院施設45.6%(1,209施設中551通)、重度心身障害施設44.3%(244施設中108通)であった。総合では3,161通中1,595通50.5%の回収率となった。1次アンケート調査回収結果です。質問1の過去10年間でMenkes病もしくはoccipital horn症候群の患者を診療したことがありますか。では患者有が108名、施設25、重心施設3の総合136であった(表1)。患者無は798名、437名、98名の1,333で残りは重複もしくは不明とであった。患者有と記入した医師にのみ質問2以降について回答を依頼した結果、Menkes病で62名、occipital horn症候群で7名が患者として確定した(表2)。両疾患ともに男児での発症がほとんどであり、生存率はMenkes病で51.6%、occipitalhorn症候群で85.7%となった。過去10年間( 2000年~2010年)におけるMenkes病の出生数は出生児100万人にあたり約3.93人であった(Figure 1)。現在までに報告されている出生率と比較すると国内では帝京大学小児科で報告した1992年から2002年までの調査(Gu YH J Inhert Metab Dis28:473-478 2005)で約2.8人と今回の方が多かった。海外の報告では1991年に12年間で調査(Tonesen T Hum Genet 86:408-410 1991)した約3.37人という結果が報告されており今回の結果とほぼ同様であった。全国の男児100万人に対するMenkes病出生数は約8.03人であった。帝京大学小児科で報告した調査では約4.9人であり、過去10年で増加している結果となった。一次アンケート調査で質問、意見を記入してもらったところヒスチジン銅治療、ジスルフィラム治療(ノックビン治療)についての質問が寄せられたため、個別に回答を返送した。一次アンケート調査で患者有、情報開示可能の医13