厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書（page 16/94）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
師に対し二次調査アンケートを送付した。二次調査はより臨床症状、治療についての質問を行った。回答に関しては現在も回収、統計処理中である。D.考察一次調査アンケートの結果2000年以降....

師に対し二次調査アンケートを送付した。二次調査はより臨床症状、治療についての質問を行った。回答に関しては現在も回収、統計処理中である。D.考察一次調査アンケートの結果2000年以降のMenkes病患者出生数が増加していたのは1993年にMenkes病関連遺伝子が確定された結果、遺伝子解析による診断が可能になったためと考えられる。Menkes病関連遺伝子であるATP7A遺伝子はX染色体上にあるため男児に発症すると考えられているが今回の調査で国内における女児発症例が確認された。このことから女児に対する診断についても注意が必要であると考えられる。E.結論確定された患者により出生数が明らかとなったが確定されていない患者も存在すると考えられ、今後更にMenkes病、occipital horn症候群の理解を広めることが重要である。二次調査アンケート結果から診断基準、症状の比較などを明らかにしすることが治療へと役立つと考えられる。F.健康危険情報無し。G.研究発表1.論文発表無し。2.学会発表無し。H.知的財産権の出願・登録状況無し14