厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書（page 30/94）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
減少は認められなかったことから更なる検討が必要である。また、Menkes病患者線維芽細胞は患者....

減少は認められなかったことから更なる検討が必要である。また、Menkes病患者線維芽細胞は患者によりlysyl oxidase活性が異なったことは患者のATP7A機能の残存性に関与していると考えられた。E.結論本研究結果はdisulfiramが生体内で細胞に対して有効に働き、銅酵素活性をあると考えられた。しかしながら、患者に対する効果にばらつきが考えられることから更なる検討が必要である。F.健康危険情報無し。G.研究発表1.論文発表無し。2.学会発表無し。H.知的財産権の出願・登録状況無28