厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書（page 31/94）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]

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発表者氏名論文タイトル名発表誌名巻号ページ出版年Kodama H,Fujisawa C,Bhadhprasit WPathology, clinical features and treatments of congenital copper metabolic disorders -focus on neurologic aspectsbrain ....

発表者氏名論文タイトル名発表誌名巻号ページ出版年Kodama H,Fujisawa C,Bhadhprasit WPathology, clinical features and treatments of congenital copper metabolic disorders -focus on neurologic aspectsbrain dev. 33(3) 243-251 2011Kodama H, Fuj Inherited Copper Traisawa C, Bhadh nsport Disorders: Biprasit Wochemical Mechanisms, Diagnosis, andTreatment.Current Drug Metabolismin pressKatsumata K,Ogawa E, Fujiwara I, Fujikura KNovel CYP17A1 mutation in a Japanesepatient with combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiencyMetabolismClinical andExperimental59 275-278 2010Doi K, Haga T,Shintaku H, Kawano SDevelopment of coarse-graining DNA models for single-nucleotide resolution analysis Exteded use andlong-term storage ofnewborn screeningspots in Japan.Philos Trans 13;368(192act A Math 0)Phys Eng Sci.2615-28 2010Fujii C, Sato Y, Exteded use and lon Pediatr Int. 52(3)393-7392010Harada S, Ka g-term storage of nekee N, Gu YH, wborn screening spotKato T, Shinta s in Japan.ku H, OwadaM, Hirahara F,Umehashi H,Yoshino MAdachi M, Mur Ruvalcaba syndrome Am J Medoya K, AsakuraY, KurosawaK, NishimuraG, Narumi S,Hasegawa T.revisited.Genet PartA152A 1854-1857,2010Tsuyusaki Y, Yo 1p36 deletion syndro Pediatr Int52547-5502010shihashi H, Furme associated withuya N, Adachi Prader-Willi-like pheN, Osaka H, Ya notype.mamoto K, Kurosawa K..29