厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書（page 32/94）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]

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発表者氏名論文タイトル名発表誌名巻号ページ出版年Osaka H,Hamanoue H,Yamamoto R,Nezu A, SsakiM, Saitsu H,Kurosawa K,Shimbo H,Matsumoto N,Inoue KDisrupted SOX10 regulation of GJB2 transcription causes Pe....

発表者氏名論文タイトル名発表誌名巻号ページ出版年Osaka H,Hamanoue H,Yamamoto R,Nezu A, SsakiM, Saitsu H,Kurosawa K,Shimbo H,Matsumoto N,Inoue KDisrupted SOX10 regulation of GJB2 transcription causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease.Ann Neurol 68 250-254 2010Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, OkamotoN, Honda S, Araki S, MizutaniS, Numabe H,Saitoh S, Kosho T, FukushimaY, MitsubuchiH, Endo F, Chinen Y, KosakiR, Okuyama T,Ohki H, Yoshihashi H, OnoM, Takada F, Ono H, Yagi M,Matsumoto H,Makita Y, HataA, Inazawa JClinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stagescreening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomaliesJ HumGenetEpub ahead of print2010Komatsuzaki S, Mutation analysis ofAoki Y, Niihor the SHOC2 gene ini T, Okamoto Noonan-like syndroN, Hennekam me and in hematoloRC, Hopman S, gic malignanciesOhashi H, Mizuno S, Watanabe Y, KamasakiH, Kondo I, Moriyama N, Kurosawa K, Kawame H, Okuyama R, ImaizumiM, Rikiishi T,Tsuchiya S, Kure S, Matsubara YJ HumGenetEpub ahead of print201030