厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書（page 5/94）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
発の研究は、帝京大学動物実験倫理委員会の承認をすでに得ている(番号;帝医動07-035)。また、実験を担当する藤澤千恵は獣医で獣医博士を取得しており、実験動物に対する動物愛護に関しても十分に配慮できる。Menkes....

発の研究は、帝京大学動物実験倫理委員会の承認をすでに得ている(番号;帝医動07-035)。また、実験を担当する藤澤千恵は獣医で獣医博士を取得しており、実験動物に対する動物愛護に関しても十分に配慮できる。Menkes病およびoccipital horn症候群患者の遺伝子解析および生化学的診断も、帝京大学医学部倫理委員会の承認をすでに得ている(2007年、帝京医倫認証済み)。Menkes病患者でノックビン経口投与と銅皮下注射の併用療法に関しても、帝京大学医学部倫理委員会の承認をすでに得ている(帝京医倫08-114)。アンケート調査に関しても帝京大学医学部倫理委員会の承認を得た(2010年、帝京医倫10-053)また、担当する顧艶紅は保健学科出身、日本疫学学会員で、疫学・生物統計学を修得しており、十分な倫理的配慮を持って、統計処理が可能である。遺伝子解析および治療を希望する患者家族には上記倫理委員会承認内容に準じて対応する。また、遺伝カウンセリング有資格者である共同研究者(黒沢健司医師)が必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。モデル動物での実験、患者の遺伝子解析、患者への新規治療の実践はすでに帝京大学の倫理委員会で承認されている。C.研究結果1.患者数把握のための実態調査、広報活動当該疾患を診療する可能性が非常に高い日本小児神経学会会員1,678名、日本先天代謝異常学会関連施設1,209施設、療育施設244施設、Menkes病主治医30名の合計3,161施設にアンケート調査を行なった。回収率は50.5%(あて先不明、返却分を含む)で、62名のMenkes病および7名のoccipital horn症候群が登録された。現在、患者を診療した主治医に、患者の詳細な病歴に関して2次アンケート調査を進めている。広報活動:メンケス病・オクチピタールホーン症候群の情報Webサイトを立ち上げた(http://www.pediatric-world.com/menkes/index.html)。また、平成22年9月に日本小児神経学会の支援共同研究に申請し承認された(申請番号10-07)。これにより、日本小児神経学会会員に積極的に協力を依頼することが可能になった。さらに、Menkes病家族会を平成22年10月25日に大阪市立大学病院講堂で開催し、患者家族に本研究を詳細に説明し、意見交換を行った。これらの成果から7名のMenkes病患者および1例のoccipital horn症候群患者が本研究に参加することに同意した。2.遺伝子型―表現型の関連の解明今までの解析も含めて57例のMenkes病患者および2例のoccipital horn症候群患者の遺伝子解析を行った。occipital horn症候群はsplice-site変異とmissense変異であることを明らかにした。遺伝子解析結果は遺伝カウンセリングを行い、患者家族に報告した。3.新規治療法(ノックビン経口投与とヒスチジン銅皮下注射)の確立①モデルマウスを用いた新規治療の短期的効果および副作用の解明3