厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書（page 7/94）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
れた。ヒスチジン銅皮下注射とノックビン経口投与の併用療法をモデルマウスおよび該当疾患患者で行い、病態に対して有効であることが示唆された。今後、2次調査結果で早期診断法の確立を行う。また、併用療法の長期....

れた。ヒスチジン銅皮下注射とノックビン経口投与の併用療法をモデルマウスおよび該当疾患患者で行い、病態に対して有効であることが示唆された。今後、2次調査結果で早期診断法の確立を行う。また、併用療法の長期的効果を検討し、治療法を確立する予定である。F.健康危険情報なしG.研究発表1.論文発表1) Kodama H, Fujisawa C, BhadhprasitW: Pathology, clinical features andtreatments of congenital coppermetabolic disorders -focus onneurologic aspects. brain dev.33(3):243-51 20112) Kodama H, Fujisawa C, BhadhprasitW: Inherited Copper TransportDisorders: Biochemical Mechanisms,Diagnosis, and Treatment. CurrentDrug Metabolism in press.3) Katsumata K, Ogawa E, Fujiwara I,Fujikura K. Novel CYP17A1 mutationin a Japanese patient with combined17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.Metabolism Clinical and Experimental,59:275-278. 20104) Doi K, Haga T,○Shintaku H, KawanoS. Development of coarse-grainingDNA models for single-nucleotideresolution analysis. Philos Transact AMath Phys Eng Sci. 2010;13;368(1920):2615-28.5) Fujii C, Sato Y, Harada S, Kakee N, GuYH, Kato T, Shintaku H, Owada M,Hirahara F, Umehashi H, Yoshino M.Exteded use and long-term storage ofnewborn screening spots in Japan.Pediatr Int. 2010;52(3):393-76) Adachi M, Muroya K, Asakura Y,Kurosawa K, Nishimura G, Narumi S,Hasegawa T. Ruvalcaba syndromerevisited. Am J Med Genet Part A152A:1854-7, 2010.7) Tsuyusaki Y, Yoshihashi H, Furuya N,Adachi N, Osaka H, Yamamoto K,Kurosawa K. 1p36 deletion syndromeassociated with Prader-Willi-likephenotype. Pediatr Int 52;547-550,2010.8) Osaka H, Hamanoue H, Yamamoto R,Nezu A, Ssaki M, Saitsu H, KurosawaK, Shimbo H, Matsumoto N, Inoue K.Disrupted SOX10 regulation of GJB2transcription causesPelizaeus-Merzbacher-like disease.Ann Neurol 2010;68:250-254.9) Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N,Mizuno S, Kurosawa K, Okamoto N,Honda S, Araki S, Mizutani S, NumabeH, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y,Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y,Kosaki R, Okuyama T, Ohki H,Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H,Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, HataA, Inazawa J. Clinical application ofarray-based comparative genomichybridization by two-stage screening5