厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書

厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書（page 8/94）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度 総括・分担研究報告書]

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for 536 patients with mentalretardation and multiple congenitalanomalies. J Hum Genet. 28. 2010[Epub ahead of print]10) Komatsuzaki S, Aoki Y, Niihori T,Okamoto N, Hennekam RC, Hopman S,Ohashi H, Mizu....

for 536 patients with mentalretardation and multiple congenitalanomalies. J Hum Genet. 28. 2010[Epub ahead of print]10) Komatsuzaki S, Aoki Y, Niihori T,Okamoto N, Hennekam RC, Hopman S,Ohashi H, Mizuno S, Watanabe Y,Kamasaki H, Kondo I, Moriyama N,Kurosawa K, Kawame H, Okuyama R,Imaizumi M, Rikiishi T, Tsuchiya S,Kure S, Matsubara Y. Mutationanalysis of the SHOC2 gene inNoonan-like syndrome and inhematologic malignancies. J HumGenet. 2010. [Epub ahead of print]11) Tsuji M, Takagi A, Sameshima K, IaiM, Yamashita S, Shinbo H, Furuya N,Kurosawa K, Osaka H.5,10-Methylenetetrahydrofolatereductase deficiency with progressivepolyneuropathy in an infant. Brain Dev.2010. [Epub ahead of print]12) Saito Y, Kubota M, Kurosawa K,Ichihashi I, Kaneko Y, Hattori A,Komaki H, Nakagawa E, Sugai K,Sasaki M. Polymicrogyria and infantilespasms in a patient with 1p36 deletionsyndrome. Brain Dev. 2010. [Epubahead of print]13) Shimizu N, Fujiwara J, Ohnishi S,Sato M, Kodama H, Kohsaka T, Inui A,Fujisawa T, Tamai H, Ida S, Itoh S, ItoM, Horiike N, Harada M, Yoshino M,Aoki T: Effects of long-term zinctreatment in Japanese patients withWilson disease: efficacy, stability, andcopper metabolism. Transl Res 156:350-357, 201014) Fujii C, Sato Y, Harada S, Kakee N,Gu YH, Kato T, Shintaku H, Owada M,Hirahara F, Umehashi H, Yoshino M.Attitude to extended use and long-termstorage of newborn screening bloodspots in Japan. Pediatr Int.52(3):393-397,2010.15) Gu YH, Kato T, Harada S, Inomata H,Aoki K. Time Trend and GeographicDistribution of Treated Patients withCongenital Hypothyroidism Relative tothe Number of AvailableEndocrinologists in Japan. The Journalof Pediatrics. 157(1):53-157,2010.16)清水教一:Wilson病.小児診療73Suppl: 518-519, 201017)清水教一:微量元素代謝異常症.小児内科42: 1195-1199, 201018)顧艶紅、張霆、加藤忠明.神経管閉鎖障害の発症要因と予防:中国現地調査と文献考察.小児保健研究69(1):85-90,2010.19)顧艶紅、小林弘典、加藤忠明、長谷川有紀、原田正平、山口清次.Two‐SourceCapture Recapture Methodを用いた日本におけるメチルマロン酸血症の発症率及び小児慢性特定疾患治療研究事業での登録率の検討.日本マス・スクリーニング学会誌20(1):33-37, 2010.20)竹原健二、原田正平、加藤忠明、顧艶紅、鈴木恵美子、渡辺倫子、南谷幹史.わが国の新生児マス・スクリーニングに関する実態調査―精密検査対象者に対する受診勧奨・受診確認は適切におこなわ6