厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書

厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 106/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
Menkes病の銅代謝病態腸管粘膜CuATP7ACu腸管内腔CuATP7ACuGolgi体ATP7A発現細胞ATP7ACuM....

Menkes病の銅代謝病態腸管粘膜CuATP7ACu腸管内腔CuATP7ACuGolgi体ATP7A発現細胞ATP7ACuMenkes病の細胞内銅代謝病態Cu-enzymesPlasma(LhX, DBH)PlasmaCu-enzymes(LhX, DBH)MTGolgi apparatusATP7AATOX1(HAH1)CTR1MTMTMTMTMTMTMTMTGolgi apparatusATP7AMTMTMTMTATOX1 MT(HAH1)MTMTMTCTR1MTMTCTR1 : copper transporter 1ATOX1 : copper chaperoneATP7A : copper-transporting P- type ATPaseMT: metallothionein: copperNormal cellsMenkes cells