厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 107/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
Menkes病で活性が低下する銅酵素と症状の関連活性低下する銅酵素チトクロームCオキシダーゼ(ミトコンドリア)(CCO....

Menkes病で活性が低下する銅酵素と症状の関連活性低下する銅酵素チトクロームCオキシダーゼ(ミトコンドリア)(CCO)症状(胎内由来の銅が欠乏する生後2カ月以降に著明になる)低体温進行性脳障害(重篤)チロシナーゼ(サイトソル)皮膚色素低下(色白)サルファヒドリルオキシダーゼ(サイトソル)ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ(DBH)(分泌酵素)リシルオキシダーゼ(LOX)(分泌酵素)毛髪異常(赤毛、捻転毛、結節性裂毛)血圧低下血管脆弱(硬膜下出血、血管蛇行)膀胱憩室皮膚過伸展骨変化(骨粗鬆症、骨折)リシルオキシダーゼ(LOX):分泌銅酵素、コラーゲン架橋の律速酵素N末端C末端