厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書

厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 115/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
研究成果の刊行に関する一覧表発表者氏名論文タイトル名発表誌名巻号ページ出版年Gu Y, Kodama H, Kato T.Congenital abnormalities inJapanese patients withMenkes disease.Brain Dev.In pressKodama H, Fujisawa ....

研究成果の刊行に関する一覧表発表者氏名論文タイトル名発表誌名巻号ページ出版年Gu Y, Kodama H, Kato T.Congenital abnormalities inJapanese patients withMenkes disease.Brain Dev.In pressKodama H, Fujisawa C,Bhadhprasit W.InheritedCopper TransportDisorders: BiochemicalMechanisms, Diagnosis, andTreatment.Curr DrugMetab.13(3) 237-250 2012Kodama H, Fujisawa C,Bhadhprasit W.Pathology, clinical featuresand treatments of congenitalcopper metabolic disorders-focus on neurologic aspects.Brain Dev. 33(3) 243-251 2011Mogensen M, Skjorringe T,Kodama H, Silver K, Horn N,Moller LB.Exon duplications in theATP7A gene: frequency andtranscriptionalbehabiour.Orphanet JRare Dis.6 73 (1-11) 2011Aso K, Okano Y,Takeda T,Sakamoto O, Ban K, Iida K,Yamano T, Shinkaku H.Spectrum of glutamatedehydrogenase mutations inJapanese patients withcongenital hyperinsulinismand hyperammonemiasyndrome.Osaka CityMed J.57(1) 1-9 2011Ozawa K, Ishikawa H,Maruyama Y, Nagata T,Nagase H, Itani Y, KurosawaK, Yamanaka M.Congenital omphalocele and Fetal Diagnpolyhydramnios: A study of 52 Ther.cases.In pressSoneda A, Teruya H,Furuya N, Yoshihashi H,Enomoto K, Ishikawa A,Matsui K, Kurosawa K.Kurosawa K, Masuno M,Kuroki Y.Proportion ofmarformationsandgeneticdisorders among casesencountered at high-care unitin a children’s hospital.Trends in occurrence of twinbirths in Japan.Eur JPediatr.Am J MedGenet A.In pressIn pressSaitsu H, OsakaH,Sugiyama S, Kurosawa K,Mizuguchi T, Nishiyama K,Nishimura A, Turusaki Y,Doi H, Miyake N, HaradaN, Kato M, Matsumoto N.Early infantile epilepticencephalopathy associatedwith the disrupted geneencoding Split-Robo RhoGTPaseactivating protein 2(SRGAP2).Am J MedGenet A.In press