厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書

厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 116/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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発表者氏名論文タイトル名発表誌名巻号ページ出版年Hayashi S, Imoto I, Aizu Y,Okamoto N, Mizuno S,Kurisawa K, Okamoto N,Honda S, Araki S, Mizutani S,Numabe H, Saitoh S, Kosho T,Fukushima Y, Mitsubuchi H,....

発表者氏名論文タイトル名発表誌名巻号ページ出版年Hayashi S, Imoto I, Aizu Y,Okamoto N, Mizuno S,Kurisawa K, Okamoto N,Honda S, Araki S, Mizutani S,Numabe H, Saitoh S, Kosho T,Fukushima Y, Mitsubuchi H,Endo F, Chinen Y, Kosaki R,Okuyama T, Ohki H,Yoshihashi H, Ono M, TakedaF, Ono H, Yagi M, MatsumotoH, Makita Y, Hata A, InazawaJ.Clinical application of arraybasedcomparative genomichybridization by two-stagescreening for 536 patientswith mental retardation andmultiple congenital anomalies.J HumGenet.56(2) 110-124 2010Nagase H, Ishikawa H,Nishikawa T, Kurisawa K,Itani Y, Yamanaka M.Prenatal management of the Fetal Pediatrfetus with lethal malformati Pathol.on: from a study of oligohydramnios sequence.30(3) 145-149 2011Hannibal MC, Buckingham Spectrum of MLL2 (ALR) Am J MedKJ, Ng SB, Ming JE, Beck AE, mutations in 110 cases of Genet A.McMillin MJ, Gildersleeve HI, Kabuki syndrome.Bigham AW, Tabor HK,Mefford HC, Cook J, YoshiuraK, Matsumoto T, MatsumotoN,Miyake N, Tonoki H,Naritomi K, Kaname T,Nagai T, OhashiH, KurosawaK, Hou JW, Ohta T, Liang D,Sudo A, Morris CA, Banka S,Black GC, Clayton-SmithJ,Nickerson DA, Zackai EH,Shaikh TH, Donnai D,Nishikawa N, Shendure J,Bamshad MJ.155(7) 1511-1516 2011Takagi M, Hori N, ChinenY, Kurosawa K, Tanaka Y,Oku K, Sakata H,Fukuzawa R, Nishimura G,Spranger J, Hasegawa T,Heterozygous C-propeptide Am J Medmutations in COL1A1: Genet A.osteogenesis imperfecta typeIIC and dense bone variant.155(9) 2269-2273 2011Miyake N, Yamashita S,Kurosawa K, Miyatake S,Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H,Matsumoto N.A novel homozygous mutatio Clin Genet.n of DARS2 may cause a severe LBSL variant.80(3)293-2962011Niihori T, Aoki Y, Okamoto N,Kurosawa K, Ohhashi H,Mizuno S, Kawame H,Inazawa J, Ohura T, Arai H,Nabatame S, Kikuchi K,HRAS mutations identifiedin Costello syndrome patientscan induce cellularsenescence: possibleimplications for theJ Hum Gnet.56(10)707-7152011