厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 2/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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目次I.総括研究報告Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究------------------------------ 1児玉浩子(帝京大学医学部小児科)II.分担研究報告及び研究成果発表1.ヒス....

目次I.総括研究報告Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究------------------------------ 1児玉浩子(帝京大学医学部小児科)II.分担研究報告及び研究成果発表1.ヒスチジン銅の治療を受けているMenkes病患者の発育状況に関する疫学研究-------- 5顧艶紅(国立成育医療研究センター研究所)(資料)実態調査2次アンケート調査用紙--------------------------------92.Effect of copper and disulfiram combination therapy on the macular mouse, a modelof Menkes disease --------------------------------- 13Wattanaporn Bhadhprasit (Department of Pediatrics, Teikyo University Schoolof Medicine)3.Effects of disulfiram treatment in patients with Menkes disease and occipitalhorn syndrome --------------------------------- 23Eishin Ogawa (Department of Pediatrics, Teikyo University School of Medicine)4.Inherited Copper Transport Disorders: Biochemical Mechanisms, Diagnosis, andTreatment --------------------------------- 30Hiroko Kodama (Department of Pediatrics, Teikyo University School of Medicine)III.平成23年度活動報告1. International Society for Trace Element Research in Humans (ISTERH)Conference 2011 --------------------------------- 442.第53回日本先天性代謝異常学会総会--------------------------------- 70(併催第10回アジア先天代謝異常症シンポジウム)3.平成23年度「厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業」3班合同公開シンポジウム「難病・希少疾患を理解し克服する」【テーマ】難病・希少疾患の理解と克服---------------------------------- 73IV.研究成果の刊行に関する一覧表---------------------------------- 113