厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書

厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 29/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
[1] Kodama H., Fujisawa C., Bhadhprasit W. Inherited copper transport disorders: biochemicalmechanisms, diagnosis, and treatment. Curr Drug Metab 2012; 13: 237-50.[2] Kaler S.G., Holmes C.S., Goldstei....

[1] Kodama H., Fujisawa C., Bhadhprasit W. Inherited copper transport disorders: biochemicalmechanisms, diagnosis, and treatment. Curr Drug Metab 2012; 13: 237-50.[2] Kaler S.G., Holmes C.S., Goldstein D.S., Tang J., Godwin S.C., Donsante A., Liew C.J., Sato S.,Patronas N. Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease. New Eng J Med 2008; 358:605-14.[3] Tanaka K., Kobayashi K., Fujita Y., Fukuhara C., Onosaka S., Min K. Effects of chelators oncopper therapy of macular mouse, a model animal of Menkes’kinky disease. Res CommunChem Pathol Pharmacol 1990; 69: 217-27.[4] Kodama H., Gu Y.-H., Shiga K., Fujisawa C., Kozuma T. Effect of copper anddiethyldithiocarbamate combination therapy on the macular mouse, an animal model of Menkesdisease. J Inherit Metab Dis 2005; 28: 971-78.[5] Mogensen M., SkjorringeT., Kodama H., Silver K., Horn N., Moller L.B. Exon duplications inthe ATP7A gene: frequency and transcriptional behaviour. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 73.[6] Gu Y.-H., Kodama H., Murata Y., Mochizuki D., Yanagawa Y., Ushijima H., Shiba T., Lee C.-C.ATP7A gene mutations in 16 patients with Menkes disease and a patient with occipital hornsyndrome. Am J Med Genet 2001; 99: 217-22.[7] Moller L.B., TuEmer Z., Lund C., Petersen C., Cole T., Hanusch R., Seidel J., Jensen L.R., HornN. Similar splice-site mutations of the ATP7A gene lead to different phenotypes: classicalMenkes disease or occipital horn syndrome. Am J Hum Genet 2000; 66:1211-20IllustrationsTable 1. Patients’profilesPatient123SexMaleMaleMaleDiagnosisMDMDOHSBirth date10/Jan./200111/Dec./199618/Jul./1992Age atDiagnosis10m8m4y2mCopper histidine start10m8m--(Present dosage)(900μg/w)(6,750μg/w)Disulfiram start9y5m13y8m18y3mATP7A mutationDel 608AADup Ex3-5del TAAG (IVS6, DS)