厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 3/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)総括研究報告書Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究児玉浩子帝京大学医学部小児科研究要旨Menkes病およびoccipi....

厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)総括研究報告書Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究児玉浩子帝京大学医学部小児科研究要旨Menkes病およびoccipital horn症候群はATP7A遺伝子異常症であるが、発症頻度は不明で、有効な治療法がない難治性疾患である。私達は、平成22年度の研究でMenkes病の発症頻度は男子出生100万人に約8人、Occipital horn症候群の発症頻度は男子出生約68万人に1人であることを推定した(本研究、平成22年度総括・分担研究報告書)。また、銅の皮下注射とジスルフィラム(ノックビン○R )経口投与の新規併用治療法の検討では、モデルマウスを用いて銅の代謝動態への効果を明らかにした。さらに、女児1例を含む7例のMenkes病患者、1例のoccipital horn症候群でヒスチジン銅皮下注射とジスルフィラム(ノックビン○R )経口投与の新規併用療法を開始した。また、本研究が日本小児神経学会の支援共同研究として承認されたことより(申請番号10-07)、本研究成果により得られた早期診断基準および治療ガイドラインを発表する体制を整えることが出来た。両疾患のホームページを立ち上げ、これらの成果を社会に発信している。さらに、患者家族会と定期的に交流し、患者家族の不安や悩みに対して支援している。研究分担者:小川英伸帝京大学医学部小児科准教授研究分担者:藤澤千恵帝京大学医学部小児科Research Fellow研究分担者:新宅治夫大阪市立大学大学院医学研究科小児科教授研究分担者:清水教一東邦大学小児科准教授研究分担者:黒澤健司地方独立行政法人神奈川県立病院機構・神奈川県立こども医療センター遺伝科部長研究分担者:顧艶紅独立行政法人・国立成育医療研究センター研究所上級研究員A.研究目的平成23年度の研究目的は以下である。①平成22年度の調査で得られた64例のMenkes病患者、7例のoccipital horn症候群の病歴を詳細に検討し、早期診断基準を確立する。②遺伝子型と表現型の関係を解析する。③Menkes病モデルマウスであるマクラマウスで、併用療法の長期治療効果を判定する。④患者皮膚培養皮膚線維芽細胞でのジスルフィラ