厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 62/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
Wilson disease? Autosomal recessive disorder based on inborn error of coppermetabolism?Incidence: one in 35,000 to 45,000 in Japan? Chromosomal locus:....

Wilson disease? Autosomal recessive disorder based on inborn error of coppermetabolism?Incidence: one in 35,000 to 45,000 in Japan? Chromosomal locus: 13q14.3??????Gene: ATP7BPathophysiology: reductions in the biliary excretion of copper andcopper incorporation into ceruloplasminOnset age: 2 to 50 years oldClinical symptoms (triad): liver cirrhosis, extra pyramidal signs,Kayser-Fleischer ringsBiochemical features: low serum ceruloplasmin levels, elevation ofurinary copper excretion, elevation of hepatic copper contentsTreatment: copper chelating agents, zinc, low copper diet, livertransplantation?2Model animal: Long Evans Sinnamon (LEC) ratPhenotype of Wilson disease? Hepatic type? Neurologic type? Hepato-neurologic type? Presymptomatic type3