厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 68/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
Case 3Case: 13-year-old girlFamily history: Her mother is Wilson diseaseCli....

Case 3Case: 13-year-old girlFamily history: Her mother is Wilson diseaseClinical coarse: When she was 10 years old, micro hematuriawas found. Dysarthria and finger tremor appeared at 12years 9 months old. Then she was diagnosed as Wilsondisease.14Case 3SymptomsdysarthriatremordystoniahematuriarashTreatmentdiagnosisD-penicillamine 300mg/dayTrientine 2,000mg/dayAge10Y12Y14Y15