厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 69/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
Case 4?Patient: 10-year-old girl?Familial history: elder brother is Wilson disease?16Pres....

Case 4?Patient: 10-year-old girl?Familial history: elder brother is Wilson disease?16Present illness:When she was 9 years old, hematuria was detected. A fewmonths later, dysarthria, tremor and clumsiness wereappeared and progressed. She was diagnosed as Wilsondisease and treatment by D-penicillamine and trientine.However, her symptoms were progressed in spite oftreatment. Then she was bed-ridden before admitted to ourhospital.Brain MRI(T2WI)17