厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 77/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
Menkes病患者の早期発見に関する研究顧艶紅, 1,2加藤忠明, 1児玉浩子2....

Menkes病患者の早期発見に関する研究顧艶紅, 1,2加藤忠明, 1児玉浩子21国立成育医療研究センター研究所成育政策科学研究部2帝京大学医学部Menkes病Menkes病(OMIM#309400, MNK)は伴性劣性遺伝の形式をとる銅代謝異常症である。われわれの先行研究では日本での発症率は出生100万人に2.8人で、男児出生100万人に4.9人である。Gu et al. J inherit Dis 2005