厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 78/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
CuCuCuCuCuCuCucytosolATtGolgi apparatusCytosolCuMenkes病の責任遺伝子はATP7Aで、この遺伝子によってATP7Aタンパク質が翻訳される。このタンパク質は....

CuCuCuCuCuCuCucytosolATtGolgi apparatusCytosolCuMenkes病の責任遺伝子はATP7Aで、この遺伝子によってATP7Aタンパク質が翻訳される。このタンパク質は肝臓以外の組織で発現し、細胞内では銅イオンをトランスゴルジネットワークに入れて、各種の銅含有酵素に提供する。ATP7A遺伝子の変異によって、栄養素としての銅イオンが小腸から吸収できないので、銅含有酵素の活性がないか低下する。liverCuCopper metabolism in patients with MNKserum CucerulplasminCuATt7Aserum CuCuActivities ofcuproenzymesclinical symptomsIntestinal mucosaCuATt7A expressed cellsATt7ACuATt7ACuGolgiCuActivities ofcuproenzymesMenkes病?銅含有酵素の活性の低下によって、毛髪異常、結合織の異常や神経変性などの臨床症状を呈する。?適切な治療をしないと、3歳までに死亡する例が多い。