厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業) 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書

厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業) 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書(page 79/118)[厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業) 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要:
Menkes病?生後直後の早期ヒスチジン銅の補充は本症現行の....

Menkes病?生後直後の早期ヒスチジン銅の補充は本症現行の治療法である。?これまでに、銅の補充療法によって30歳以上生存した例が報告された。?従って、本症の早期発見と早期診断はとても重要である。研究の目的本研究の目的はMenkes病患者を早期発見するためのエビデンスを見出すことである。