厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業) 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書

厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業) 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書(page 80/118)[厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業) 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要:
方法1観察の対象者は1986年から2010年までに生まれた64人の古典型のメンケス病患者である。これらの患者は臨床症状や臨床検査で診断さ....

方法1観察の対象者は1986年から2010年までに生まれた64人の古典型のメンケス病患者である。これらの患者は臨床症状や臨床検査で診断されてから、さらに培養皮膚繊維芽細胞内の銅濃度あるいは遺伝子検査による確定診断を受けた。Gu et al. Am J Med Genet. 2001;99:217-22.Gu et al. Brain Dev. 2002;24:715-8.Gu et al. Brain Dev. 2007;29:105-8.臨床データは匿名でカルテやカルテのサマリーから収集した。方法2? PAWSという統計ソフトを使って、統計解析を行いました。PASW : PASW Statistics 17.0; SPSS Inc.,an IBM Company, Chicago, IL, USA。Mann-Whitney U test for agethe chi-square test for percentages?また、本研究は帝京大学医学部倫理委員会の審査を受けた。