厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 81/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
結果出生直後あるいは新生児期にみられた異常出生直後あるいは新生児期にみられた異常% (人数)先天異常(CMs) 26.6% (17/64)頭....

結果出生直後あるいは新生児期にみられた異常出生直後あるいは新生児期にみられた異常% (人数)先天異常(CMs) 26.6% (17/64)頭髪異常(ちぢれ毛、ブロンド或いは茶色髪の毛) 15.2% ( 7/46)哺乳困難15.2% ( 7/46)低体温13.0% ( 6/46)新生児呼吸窮迫症候群10.7% ( 5/46)筋緊張低下症2.2% ( 1/46)皮膚異常2.2% ( 1/46)高ビリルビン血症2, others wereunknown26.6%の患者では生後直後あるいは新生児期に先天異常がみつかり、全国の先天異常の発症率1.9%より、統計上有意に高かった(P < 0.05)。1999年から2006年までに日本全国の先天異常の発症率:1.9%-クリアリングハウス国際モニタリングセンター日本支部(http://www.icbdsrj.jp/info.html) .