厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 82/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

このページは、電子ブック 「厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書」 内の 82ページ の概要です。
秒後に電子ブックの対象ページへ移動します。
「電子ブックを開く」をクリックすると、今すぐ対象ページへ移動します。

概要：
Menkes病の患者で見つかった先天異常患者先天異常1高口蓋、両眼裂狭小、睫毛内反、後頭部扁平、猿線2高口蓋、小顎症、動脈管開存症、副脾3高口蓋、猿線4高口蓋、停留睾丸5高口蓋、先天性幽門狭窄症、左精索水瘤6小顎....

Menkes病の患者で見つかった先天異常患者先天異常1高口蓋、両眼裂狭小、睫毛内反、後頭部扁平、猿線2高口蓋、小顎症、動脈管開存症、副脾3高口蓋、猿線4高口蓋、停留睾丸5高口蓋、先天性幽門狭窄症、左精索水瘤6小顎症7小顎症8猿線、両眼裂狭小後頭部扁平、脳梁低形成、小脳虫部の下部形成不全、房室ブロックーMobitz typeII9脳白質内のう胞10完全房室ブロック11小陰茎12内反足13肺内のう胞14くも膜のう胞15小脳半球低形成16停留睾丸17耳介奇形、漏斗胸、小頭症18側彎、右下肢内転屈曲拘縮19特徴的な顔(詳細は不明)よく見られた先天異常?高口蓋: 5?小顎症: 3?脳or肺のう胞: 3?房室ブロック: 2?眼裂狭小: 2?猿線: 2?停留睾丸: 2同じ種類の先天異常を持つ患者の中では異なった遺伝子変異が見つかった。患者先天異常遺伝子変異1高口蓋、両眼裂狭小、睫毛内反、後頭部扁平、猿線IVS20+5G>A2高口蓋、小顎症、動脈管開存症、副脾2491ins A (F781FS826X)3高口蓋、猿線3101C>T (R986X)4高口蓋、停留睾丸1730G>T (E529X)5高口蓋、先天性幽門狭窄症、左精索水瘤Not found, 46 XY6小顎症2298-2299insAluYa5a27小顎症IVS21+1T>G8猿線、両眼裂狭小後頭部扁平、脳梁低形成、小脳虫部の下部形成不全、房室ブロックーMobitz typeIIIVS9+12insAATTG9脳白質内のう胞2429-2430 delTT (S761FS770X)10完全房室ブロックIVS9+5G>C11小陰茎Not found12内反足4177T>A & 4178A>T (S1344R & I1345F)13肺内のう胞1474 delC14くも膜のう胞Unknown15小脳半球低形成Not found16停留睾丸Unknown17耳介奇形、漏斗胸、小頭症Low RNA activity (Northern blotting)18側彎、右下肢内転屈曲拘縮1173insA19特徴的な顔(詳細は不明)3143T>C (C1000R)