厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 84/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
まとめ?メンケス病患者は生後約3か月にけいれん、発達遅延と頭髪異常等の典型的な症状を呈する。?今回我々の研究は典型的な....

まとめ?メンケス病患者は生後約3か月にけいれん、発達遅延と頭髪異常等の典型的な症状を呈する。?今回我々の研究は典型的な症状が現れる前に、出生直後或いは新生児期に先天異常、頭髪異常や哺乳困難などの兆候があることを示唆した。?これらの出生直後或いは新生児期の異常は非特異的なもので、そのうち、一部が小奇形で、気づきにくかった。?従って、出生直後や新生児期にこれらの異常がみつかったら、メンケス病である可能性を考えなければならない。?また、先天異常の種類と責任遺伝子の変異との関連はみられなかった。?先天異常の有無にもかかわらず、最初の受診年齢と診断時年齢には統計上の有意差がみられなかった。