厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 87/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
症例概要(MD)①SH②HM③KN性別女男男現年齢(生年月日)10歳10ヶ月(2001/04/25)11歳1ヶ月(2001/01/10)16歳2ヶ月(1996/12/11)....

症例概要(MD)①SH②HM③KN性別女男男現年齢(生年月日)10歳10ヶ月(2001/04/25)11歳1ヶ月(2001/01/10)16歳2ヶ月(1996/12/11)出生状況39週、2300g 39週、2956g 36週、2870g診断根拠ヒスチジン銅開始年齢(現投与量)ジスルフィラム開始年齢・Fibroblastに銅蓄積・ATP7A遺伝子変異見いだせず1歳2ヶ月4,800μg/週・ATP7A遺伝子608AA欠失10ヶ月900μg/週・ATP7A遺伝子Ex3-5重複8ヶ月6,750μg/週8歳4ヶ月9歳5ヶ月14歳8ヶ月症例概要(OHS)性別現年齢(生年月日)④KM男19歳6ヶ月(1992/07/18)出生状況40週、3416g診断根拠ヒスチジン銅ジスルフィラム開始年齢・ATP7A遺伝子Splice site mutation (Int6)→Exon6 skip非投与18歳3ヶ月