厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書（page 97/118）[厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業） 「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」 平成23年度 総括・分担研究報告書]

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概要：
銅の役割酵素機能欠乏症状チトクロームC酸化酵素電子伝達系中枢神経症状筋力低下呼吸不全スーパーオキシドディスムター....

銅の役割酵素機能欠乏症状チトクロームC酸化酵素電子伝達系中枢神経症状筋力低下呼吸不全スーパーオキシドディスムターゼフリーラジカル除去中枢神経症状低体温チロシナーゼメラニン産生色素低下ドーパミンβヒドロキシラーゼリシルオキシダーゼカテコラミン産生コラーゲン・エラスチンの架橋形成中枢神経症状筋力低下低体温血流障害出血膀胱憩室皮膚関節過進展骨粗鬆症S-S架橋酵素ケラチンの架橋毛髪異常銅の吸収/体内分布/排泄食事中5mg/日2mg/日小腸排泄5mg/日肝20mg胆汁排泄2mg/日身体の銅含量100mg血液中10mg赤血球5.5mgセルロプラスミン4.3mgアルブミン/ヒスチジン0.2mg脳20mg筋35mg結合組織10mg腎5mg