タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

当該ページの概要

厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

発表者氏名論文タイトル名発表誌名巻号ページ出版年Thu Tran TH, Zhang Z, Yagi Molecular characterization of J Hum Genet 58(1) 33-9 2013M, Lee T, Awano H, Nishida A, an X(p21.2;q28) chromosomalOkinaga T, Takeshima Y, inversion in a DuchenneMatsuo M.muscular dystrophy patientwith mental retardationreveals a novel long non-codinggene on Xq28.Thu Tran TH, Zhang Z, YagiM, Lee T, Awano H, Nishida A,Okinaga T, Takeshima Y,Matsuo M.Yamamoto T, Tanaka H,Matsumoto K, Lee T, AwanoH, Yagi M, Imanishi T,Hayashi N, Takeshima Y,Kawai H, Kawano S, HirataKI.Molecular characterization ofan X(p21.2;q28) chromosomalinversion in a Duchennemuscular dystrophy patientwith mental retardationreveals a novel long non-codinggene on Xq28.Utility of TransmuralMyocardial Strain Profile forPrediction of Early LeftVentricular Dysfunction inPatients With DuchenneMuscular Dystrophy.J Hum Genet 58(1) 33-9 2013Am J Cardiol. 902-7 111(6) 2013Lee T, Takeshima Y, OkizukaY, Hamahira K, Kusunoki N,Awano H, Yagi M, Sakai N,Matsuo M, Iijima K.A Japanese child withgeleophysic dysplasia causedby a novel mutation of FBN1.Gene. 512(2) 456-9 2013Ota M, Takeshima Y, NishidaA, Awano H, Lee T, Yagi M,Matsuo M.A G-to-T Transversion at thesplice acceptor site ofdystrophin exon 14 showsmultiple splicing outcomesthat are note exemplified bytransition mutations.Genet TestMolBiomarkers.13 23 2012Malueka R G, Takaoka Y, Yagi Categorization of 77M, Awano H, Lee T,dystrophin exons into 5 groupsDwianingsih E K, Nishida A, by a decision tree usingTakeshima Y, Matsuo M. indexes of splicing regulatoryfactors as decision markers.Takeshima Y, Yagi M, MatsuoM.Optimizing RNA/ENAchimeric antisenseoligonucleotides using in vitrosplicing.BMC Genet. 13 23 2012Methods MolBiol.867 131-41 2012児玉浩子微量元素小児内科44(8) 381-385 2012神田隆、児玉浩子、廣瀬源二郎ウィルソン病100年BRAIN andNERVE:神経研究の進歩64(9) 1035-1046 2012児玉浩子先天性銅代謝異常症の進歩と課題脳と発達44(2) 107-112 2012児玉浩子、藤澤千恵、小川英伸微量元素の代謝異常症を見逃していませんか?小児内科42(7) 1172-1179 2011小川英伸、児玉浩子先天性代謝疾患・principlesand practice内分泌・代謝321-332 201144