タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

しても唯一の治療法になると考えられる。文書で同意が得られた7例のMenkes病患者および1例のoccipital horn症候群患者で、治療効果と副作用の有無を経時的に検討した。すでに確立している治療効果評価法(骨密度、尿VMA/HVA、尿デオキシピリジノリン値、血液・尿カテコラミン分画、頭部MRSなど)および全身状態や神経学的所見で治療効果を明らかにするとともに副作用の有無を詳細に検討した。(倫理面への配慮)モデルマウスを用いたMenkes病治療法開発の研究は、帝京大学動物実験倫理委員会の承認をすでに得ている(番号;帝医動07-035)。また、実験を担当する藤澤千恵は獣医で獣医博士を取得しており、実験動物に対する動物愛護に関しても十分に配慮し、実験を行った。Menkes病およびoccipital horn症候群患者の遺伝子解析および生化学的診断も、帝京大学医学部倫理委員会の承認をすでに得ている(2007年、帝京医倫認証済み)。Menkes病患者でノックビン経口投与と銅皮下注射の併用療法に関しても、帝京大学医学部倫理委員会の承認をすでに得ている(帝京医倫08-114)。口頭で詳細に説明し、文書で同意を得たのちに、治療を開始した。遺伝子解析および治療を希望する患者家族には上記倫理委員会承認内容に準じて対応する。また、遺伝カウンセリング有資格者である共同研究者(黒沢健司医師)が必要に応じて遺伝カウンセリングを行った。C.研究結果1.発症頻度一次調査の回収率は小児神経専門医54.8%、病院施設45.6%、重症心身障害児施設44.3%で合計回数率は50.5%であった。その結果、62例のMenkes病(男児60例、女児2例)、occiitalhorn症候群は7例(男子6例、女子1例)であった。過去10年間の全国出生数から換算し、Menkes病は男児100万人出生当たり約8.03人、すなわち、約12.5万人当たり1人の発症率であった。Occipital horn症候群は男子出生68万人に1人の発症率であった。2.早期診断のための方策在胎週数に対する出生時の体重、身長、頭囲は対象児と差がなかったが、65例のMenkes病患者の26.6%は小奇形を合併しており、これは全国の先天奇形の発症率である1.9%より有意に高かった。主な小奇形は、高口蓋、小頭症、脳または肺のう胞、房室ブロック、眼裂狭小、停留睾丸であった。これら奇形を合併する児では本症を疑う必要があると考えられた。広報活動:公開シンポジウムを平成22年度から毎年2回、帝京大学および大阪市立大学で開催した。約100名の関係者が全国から参加した。Menkes病患者家族会代表の方にも講演していただき、患者家族の抱えている問題点や医療関係者への要望を聞くことが出来た。さらに患者家族と話し合う場を設け、お互いの情報交換を行った。患者家族会がホームページを充実されるのに協力した。3.遺伝子型―表現型の関連の解明今までの解析も含めて60例のMenkes病患者および2例のoccipital horn症候群患3