タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書
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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書
表3.日本人Menkes病患者で見つかった先天異常と遺伝子変異患者先天異常遺伝子変異1高口蓋、両眼裂狭小、睫毛内反、後頭部扁平、猿線IVS20+5G>A2高口蓋、小顎症、動脈管開存症、副脾2491-2492insA(D782FS826X)3高口蓋、猿線3101C>T(R986X)4高口蓋、停留睾丸1730G>T(E529X)5高口蓋、先天性幽門狭窄症、左精索水瘤Not, found, 46 XY6小顎症2298-2299insAluYa5a27小顎症IVS21+1T>G8猿線、両眼裂狭小、後頭部扁平、脳梁低形成、小脳虫部IVS9+12-+13insAATTGの下部形成不全、房室ブロック(Mobitz type II)9脳白質内のう胞2429-2430delTT(S761FS770X)10完全房室ブロックIVS9+5G>C11小陰茎Not found12内反足4177T>A & 4178A>T(S1344R & I1345F)13肺内のう胞1474delC14くも膜のう胞Unknown15小脳半球低形成Not found16停留睾丸Unknown17耳介奇形、漏斗胸、小頭症Low RNA activity (Northernblotting)18脊椎側湾、右下肢内転屈曲拘縮1173-1174insA19特徴的な顔(詳細は不明)3143T>C(C1000R)53