タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書
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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書
補足近年、診療のガイドラインを作成するにあたって、そのエビデンスレベルと推奨クレード分類などを検討し“エビデンスに基づく診療ガイドライン”を作成する必要性が言われている。エビデンスレベルや推奨グレードの判定方法として、Minds(Medical InformationNetwork Distribution Service)、Oxford Centre for Evidenceなどが多くの方法が発表されている。本診療指針を作成するにあたって、個々の論文のエビデンスレベルは提示せず、冒頭に提示した指針に対してエビデンスレベルと推奨グレードをAmerican Associationfor the Study of Liver Diseases (AASLD)が発表している判定法53)(表5)に準拠じて決定した。今回提示した指針は本疾患に対しての初めての診療指針であり、今後、より充実したものに改正されることと思われる。表5. Grading System for Recommendations 53)参考文献1. Menkes JH, Alter M, Steigleder GK, Weakley DR, Sung JH. A sex-linked recessivedisorder with retardation of growth, peculiar hair and focal cerebral and cerebellar58