タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

図8.Occipital horn症候群の関節変形V.検査1)生化学検査血清銅値は正常下限~低下(23~80μg/dL)、血清セルロプラスミン値も9~30mg/dLとやや低下~低下まで、さまざまである43)。一般生化学検査での肝機能、血算、腎機能、電解質、乳酸、ピルビン酸などに異常がない。2)画像検査(1)頭部単純側面X線後頭骨に角様突出が認められる(図9)。本所見が本症病名の由来である1)。しかし、年少児では見られないことがあり、年長になると出現する。(2)頭部MRI、MRS血管蛇行が認められる(図10)。しかし、年少児や症状が軽度の本症患者では、血管蛇行が認められないとこがある。脳萎縮は殆ど見られない患者が多い43)。(3)骨密度骨粗しょう症、短長で幅の広い鎖骨が認められる。(4)培養皮膚繊維芽細胞の銅濃度培養繊維芽細胞の銅濃度は高値で、確定診断に用いられている43)。67