タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

上昇、脳のチトクロームCオキシダーゼ活性の改善、カテコラミン代謝の改善が認められ、有効な治療と考えられた。これらの結果は、銅が脳血液関門を通過して神経細胞に輸送され、銅酵素であるチトクロームCオキシダーゼに利用されていることを示唆している。すなわち、当初に期待した効果が見られていると言える。患者での新規治療の研究成果では、血清銅およびセルロプラスミン値がノックビン併用により上昇し、ヒスチジン銅を減量できた症例も見られたが、ノックビン併用でこれらの血清値に変化がない症例もあった。しかし、活動性、神経発達、骨密度などが有意に改善した例もあり、治療効果の症例による相違の理由を明らかにすることが今後の課題と考えられた。行っている。詳細は、本研究事業で立ち上げた両疾患のホームページに掲載している。F.健康危険情報なしG.研究発表本報告書のp6-44に掲載H.知的財産権の出願・登録状況なしE.結論Menkes病の発症頻度は男子出生100万人に約8人で、女子例が2例見られた。Occipital horn症候群の発症頻度は男子出生の約68万人に1人であることを明らかにした。また、神経症状発症前の特徴を明らかにし、早期診断ポイントを明らかにした。新規治療として私たちが提案した銅皮下注射とノックビン経口投与の併用療法のモデルマウスでの研究では、銅の代謝動態は改善した。7例のMenkes病患者、1例のoccipital horn症候群での新規治療効果は症例により異なった。治療効果の症例による相違の理由を明らかにすることが今後の課題と考えられた。また、Menkes病およびoccipital horn症候群の診療指針を日本小児神経学会に提案し、承認される準備を5