タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書
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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書
図9.Occipital horn症候群頭部側面X腺(角用突起が見られる。?)図10. Occipital horn症候群の頭部MRS(血管の蛇行が著明である。)VI.診断筋力低下、皮膚過伸展、関節過伸展があれば本症を疑い、血清銅、セルロプラスミンの測定、頭部側面X線撮影を行う。血清銅、セルロプラスミンが低値で、後頭骨に角様所見があれば、診断できる。上記検査所見が見られない患者でも、本症が疑わしければ、ATP7Aの遺伝子解析または培養皮膚線維芽細胞の銅濃度測定を行う。確定診断には、ATP7A遺伝子変異の同定、および/または、皮膚線維芽細胞の銅濃度高値を証明する68