タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書

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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書

(2)HVA、VMAの測定尿HVA、尿VMAの測定は、high performanceliquid chromatography(HPLC)法にて行った。(3)統計処理尿HVA/VMAの値によって2群に分類し、比較検討した。単変量解析は、t検定あるいはCochran-Cox検定にて行った。多変量解析はロジスティック回帰分析にて行った。それぞれp<0.05の場合を統計学的に有意と判断した。C.研究結果(1)尿HVA、VMA、HVA/VMA比112例の尿HVA濃度は、26.48±43.69μg/㎎Cre(5.08-330.65μg/㎎Cre)であった。112例中6例が著明高値を示した。尿VMA濃度は、7.33±2.72μg/mg Cre(3.9-23.7μg/㎎Cre)であった(Figure 1)。尿HVA/VMA比は、3.31±3.79(0.73-29.10)であった(Figure 2)。尿HVA、VMA、HVA/VMA比のいずれも在胎週数との有意な関連は認められなかった。(2)尿HVA/VMA比高値群と低値群の比較Menkes病スクリーニングのためのcutoff値として報告されている、尿HVA/VMA比=4を超える群を尿HVA/VMA比高値群(n=12)、4以下の群を尿HVA/VMA比低値群(n=100)として2群の比較検討を行った。単変量解析の結果、尿HVA/VMA比高値群でアプガースコア1分値・5分値が有意に低く、採尿時に経腸栄養を開始されていた割合も有意に少なかった。一方、人工換気療法、dopamineあるいはその他の薬物投与の割合は、尿HVA/VMA比高値群で有意に高かった(Table 1)。─11─