タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書
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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書
目次I.総括研究報告Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究------------------------------ 1児玉浩子(帝京大学医学部小児科)II.分担研究報告及び研究成果発表1.micro PETを用いたメンケス病モデルマウスにおける銅キレート剤の効果に関する研究---- 6新宅治夫(大阪市立大学大学院医学研究科・発達小児医学)2.早期新生児期の尿HVA/VMA比の基準値の検討---------------------------------- 10八木麻理子(神戸大学大学院医学研究科・小児科学)3.Congenital abnormalities in Japanese patients with Menkes disease -------------- 14Yan-Hong Gu (Department of Health Policy, National Research Institute for ChildHealth and Development)III.平成24年度活動報告1. Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) ------------------- 18Annual Symposium 2012 (2012.9.4-7, Birmingham, UK)2. The American Society of Human Genetics 62th Annual Meeting 2012 ---------------- 28(2012.11.6-10, San Francisco, USA)3.第54回日本小児神経学会総会(2012.5.17-19,札幌) -------------------------- 294.平成24年度「厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業」公開シンポジウム「難病・希少疾患を理解し克服する」【テーマ】難病・希少疾患の理解と克服----------------------------------- 30(2013.2.11,帝京大学医学部,東京)5.平成25年度第一回メンケス病家族会(関西支部) ----------------------------- 64(2013.4.28,大阪市立大学医学部,大阪)IV.研究成果の刊行に関する一覧表-------------------------------------------- 66