タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書

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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書

平成24年度「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業」公開シンポジウム「難病・希少疾患を理解し克服する」【テーマ】難病・希少疾患の理解と克服(1)Menkes病・occipital horn症候群の調査、診断と治療(2)メンケス病家族会からの要望11:0011:0512:05開場開会の辞:児玉浩子(帝京大学医学部小児科)第1部児玉班座長:児玉浩子(帝京大学医学部小児科)①「メンケス病・オクチピタールホーン症候群:難治性疾患克服事業2年間のまとめと今後の課題」演者:児玉浩子(帝京大学小児科)②「microPETを用いたメンケス病モデルマウスの銅体内分布におけるキレート剤の効果に関する研究」演者:野村志保(大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学教室)③「早期新生児期の尿HVA/VMA比の基準値の検討」演者:八木麻理子(神戸大学大学院医学研究会内科系講座小児科学)④「メンケス病・オクチピタルホーン症候群におけるジスルフィラム療法の効果について」演者:小川英伸(帝京大学小児科)昼食13:30第2部14:0014:50座長:八木麻理子(神戸大学大学院医学研究会内科系講座小児科学)メンケス病家族会代表:田中智次メンケス病家族会:萩原里美討論・懇談閉会閉会の辞:新宅治夫(大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学教室)memo─31─