タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書
- ページタイトル
- 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書
72ページ中、70ページ目の概要を表示しています。
当該ページの概要
厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書
発表者氏名論文タイトル名発表誌名巻号ページ出版年Ota M, Takeshima Y, NishidaA, Awano H, Lee T, Yagi M,Matsuo M.A G-to-T Transversion at thesplice acceptor site ofdystrophin exon 14 showsmultiple splicing outcomesthat are note exemplified bytransition mutations.Genet TestMolBiomarkers.13 23 2012Malueka R G, Takaoka Y, YagiM, Awano H, Lee T,Dwianingsih E K, Nishida A,Takeshima Y, Matsuo M.Categorization of 77dystrophin exons into 5 groupsby a decision tree usingindexes of splicing regulatoryfactors as decision markers.BMC Genet.13232012Takeshima Y, Yagi M, MatsuoM.Optimizing RNA/ENA chimeric Methods Molantisense oligonucleotides Biol.using in vitro splicing.867 131-41 2012児玉浩子微量元素小児内科44(8) 381-385 2012神田隆、児玉浩子、廣瀬源二郎ウィルソン病100年児玉浩子先天性銅代謝異常症の進歩と課題BRAIN andNERVE:神経研究の進歩64(9) 1035-1046 2012脳と発達44(2) 107-112 2012清水教一治療法の実際と現状Wilson病の治療小児科診療76(1) 137-143 2013清水教一【先天代謝異常症候群(第2版)日本臨床別(下)-病因・病態研究、診断・冊先天代謝治療の進歩】金属代謝異常銅異常症候群転送異常症メンケス病(下)清水教一【先天代謝異常症候群(第2版)日本臨床別(下)-病因・病態研究、診断・冊先天代謝治療の進歩】金属代謝異常銅異常症候群転送異常症メンケス病(下)清水教一ウイルソン病の最新の治療方法亜鉛療法を中心に230-233 2012234-235 2012小児内科44(10) 1657-1660 2012清水教一Wilson病小児科53(10) 1297-1303 2012清水教一【小児疾患の診断治療基準(第4小児内科44増刊160-1612012版)】(第2部)疾患先天代謝異常症Wilson病清水教一ウィルソン病の最新治療方法亜鉛療法を中心に小児内科44(10) 1657-1660 2012清水教一Wilson病小児科53(10) 1297-1303 2012清水教一肝・胆道ウィルソン病の新しい治療法(治療アルゴリズム)小児内科44(6) 909-912 2012─68─