タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書

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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成24年度 総括・分担研究報告書

た。その後ほとんどの銅は肝臓へ蓄積し、一部は胆汁への排泄がみられた(図)。脳での64 CuCl 2取よび肝臓での銅集積を増加し、腎臓での銅集積を減少させた。D-ペニシラミンはマクラマウスの尿り込みは直後から上昇しはじめて、24時間後もまだわずかに増加していた。脳内での銅取り込みの解析では、④群ではマウス脳でほとんど取り込みがみられず、②群では一定の取り込みが認められ、脳室内に多くみられた。①群と③群では著明に64CuCl2取り込みが同程度に増加していた。Invitroでの解析でも同様な結果が得られた。中への銅排泄を促進し、脳・肝臓・腎臓での銅集積を減少させた。D.考察メンケス病では脳での銅欠乏・腎臓での銅蓄積など全身臓器での銅分布異常が存在し、microPETという新しいモダリティーを用いた実験でメンケス病に対する銅・キレート剤併用療法の効果を確認した。ATP7Aの機能にかかわらず、ジスルフィラムは脳の銅取り込みを改善すると共に腎臓への蓄積も改善すると考えられた。またD-ペニシラミンはマクラマウスの尿中への銅排泄を促進し、脳・肝臓・腎臓での銅集積を減少させると考えられた。さらに両キレート剤の併用療法は銅の脳への移行と腎からの排泄を相殺すること無く有効に作用することが明らかとなった。正常マウスと比較し、マクラマウスの脳および肝臓への銅集積は少なく腎臓での著明な銅集積を認めた。ジスルフィラムはマクラマウスの脳おE.結論メンケス病におけるマススクリーニングが期待されており、同時にメンケス病の新規治療法の確立は重要である。PETイメージングは、メンケ─7─