病因・病態

責任遺伝子はMenkes病責任遺伝子であるATP7Aである。遺伝子変異はスプライトサイト変異が多く、ATP7A活性がある程度残存している。ATP7Aは正常では細胞からの銅分泌に関与している。腸管でのATP7A活性低下で、腸管での銅吸収が障害され、体内は銅欠乏になる。銅欠乏は銅酵素（チトクロームCオキシダーゼ、リシルオキシダーゼ、ドーパミンβヒドロキシダーゼなど）活性の低下をきたし、様々な症状を呈する。本症患者では残存酵素活性の残存程度により、症状の程度も様々である。本症は銅酵素であるリシルオキシダーゼ活性低下による結合織異常が特徴である。

症状

主症状は筋力低下、小脳失調、皮膚過伸展で、他に膀胱憩室、血管蛇行、骨粗鬆症が見られることが多い。精神発達は正常～軽度低下と症例により異なる。

治療法

現在、有効な治療法は報告されていない。